Alergia
Dyskusja. W ostatnim okresie wykazano, że gigaxonina łączy się alergia białkiem mikrotubuli MAP1B i jest zaangażowana w utrzymywanie integralności cytoszkieletu. Znane są co najmniej 2 różne mutacje zidentyfikowane u pacjentów z GAN mogą powodować utratę połączeń gigaxoniny z białkiem MAP1B. W dodatku u pacjentów z GAN depolaryzacja mikrotubuli indukuje agregacje wewnątrzkomórkowych tubuli vimentyny.Jak również określili ilościowo ekspresję wcześniej zidentyfikowanych wzorów metabolicznych związanych z ITD w obu badanych grupach i stanach. Wyniki: U Pacjentów z EB w stanie czuwania z ruchami mimowolnymi wykazano wzmożenie metabolizmu móżdżku i mostu. Po ograniczeniu ruchów mimowolnych w podczas snu, u pacjentów z EB wykryto obniżenie metabolizmu w okolicy czołowej górno-przyśrodkowej, w okolicy związanej z kontrolą ruchów powieką.
Pacjenci byli klasyfikowani jako [wstępne niepowodzenie leczenia] jeśli kliniczne i EEG drgawki pojawiły się w ciągu 60min a 6h po otrzymaniu dawki wysycającej MDZ, [napady podczas leczenia] jeśli napad pojawił się w trakcie wlewów MDZ po 6h od rozpoczęcia terapii, [napady po zakończeniu leczenia] jeśli napady pojawiły się w ciągu 48 po odstawieniu MDZ, [ostateczne niepowodzenie leczenia] jeśli pacjenci musieli być leczeni ciągłymi wlewami innego AED (pentobarbital, propofol) zamiast MDZ. Analiza statystyczna. Analizę statystyczną wykonano programem SPSS9.0. Grubaska przyjemna pewnie oznacza nierdzewne przekonania.